对于王女士（化名）来说，今年4月是一段喜悲交织的痛苦日子：当一家人喜出望外地迎来第二个宝贝的诞生后不久，又晴天霹雳般得知这个来之不易的宝贝竟然是个先天愚型（即唐氏综合症）患儿。每每回想起这个二孩宝贝的孕育史，夫妻俩都为自己的疏忽大意后悔不已，如果孕期他们能够意识到自己的高龄风险，重视并听从医生的建议，积极进行产前诊断，也许悲剧可以避免。

　　王女士和丈夫都在中山市某镇区务工，已有一个10多岁的儿子。“全面二孩”政策实施后，夫妻俩一直想再生个孩子。

　　筛查结果已为高风险

　　在多次流产后，王女士去年终于如愿怀上二孩。当时39岁的王女士已属高龄孕妇，丈夫比她还大几岁。怀孕2个月后，王女士到当地镇区医院进行孕期检查，并抽取血标本送至博爱医院产前诊断中心进行唐氏综合征筛查，筛查结果为高风险。

　　市博爱医院产前诊断中心医生黄湘告诉记者，当时科室就有专人电话通知孕妇本人及其丈夫尽快来医院进行遗传咨询，同时发放其检验报告及相关书面说明，建议孕妇及早进行产前诊断，以排除先天愚型。但遗憾的是，孕妇及其丈夫尽管如约来医院进行了优生遗传咨询，但是他们认为大儿子很健康，那么第二个宝贝按道理也不会有事，就没有再遵照医生的建议行羊水穿刺产前诊断。

　　今年4月，王女士在某镇区医院顺利分娩了二孩宝贝，但孩子在出生后不久便出现四肢青紫，常规处理后也不见缓解。当地医院马上将孩子转诊至市博爱医院新生儿科。值班医生杨春晖说，孩子入院时呼吸急促，全身紫绀，外貌为典型的先天愚型，即眼距较宽，眼裂较小，鼻梁稍塌陷，见颈蹼。详细检查和会诊后，证实孩子确为先天愚型（即唐氏综合症）患儿。

　　产前筛查是有效措施

　　先天愚型（又称“唐氏综合征”）是最早被确定的染色体病，60%的患儿在宫内于孕早期就夭折流产，存活者常伴有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍及多发畸形等多种异常，目前尚无有效治疗方法，主要依靠产前筛查和诊断来阻断这种出生缺陷。

　　市博爱医院产前诊断中心主任江陵强调说，孕妇年龄愈大，孕育出生缺陷（特别是先天愚型）胎儿的风险愈高，产前筛查和诊断是防止先天愚型患儿出生的有效措施。风险率较高的孕妇应及早作产前诊断，即染色体核型分析，以明确胎儿染色体是否存在异常，可最大限度地防止先天愚型患儿的出生。（记者张翔宇 通讯员乔建萍）

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