河南发现2例新染色体异常核型
记者1月12日从河南省开封市妇产医院获悉,该院2016年10月21日报送至中国医学遗传中心国家重点实验室鉴定的5例人类染色体异常核型中,经查询并鉴定,两例未见相关报道,为世界首报人类染色体异常核型,收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。截至目前,该院已发现世界首报人类染色体异常核型67例,居河南省第一位。
两例世界首报染色体异常核型中,一例为21号染色体长臂的部分缺失,患者临床表现为:智力障碍,孕2产2,脑积水引产一次,生一女孩为易位型21三体综合征患儿;一例为染色体平衡易位携带者,患者临床表现为:妻孕4产1,第一胎生一男孩,4岁正常,孕40+天~2个月内自然流产3次。(记者杨力勇 通讯员李季)
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